Автор: Институт «Специалист»

Перечень редких заболеваний изменился

# Медицина и здравоохранение

08.04.2025 818

Министерство здравоохранения России добавило в список редких заболеваний несколько новых позиций, в частности, эозинофильный эзофагит и STXBP1- ассоциированную эпилептическую энцефалопатию. Таким образом, обновленный реестр теперь насчитывает 295 редких болезней.

Напомним, что орфанными называются чрезвычайно редкие заболевания – те, которые встречаются с частотой не более 10 случаев на 100 тысяч человек.

Эозинофильный эзофагит

Это хроническое воспаление стенок пищевода. Чаще всего заболевание наблюдается среди представителей мужского пола (статистическая частота – примерно 4,5 случая на 10 тысяч взрослых пациентов).
Как правило, у детей болезнь выражается в болях в области живота или груди, рвоте. У взрослых наблюдаются трудности с глотанием - еда в прямом смысле может застревать в пищеводе. Дополнительно присутствуют симптомы изжоги, астмы и экземы.

Причиной, как предполагают специалисты, является аллергическая реакция на определенные продукты, которая усиливается генетической предрасположенностью. Это вызывает воспаление слизистой оболочки пищевода – вплоть до его хронического сужения.

STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия

Это генетическое заболевание, которое влияет на функционирование головного мозга. В число основных симптомов этого расстройства входят судороги, эпилептические припадки, а также задержка психомоторного развития.

При этом у детей могут наблюдаться поведенческие проблемы, трудности с обучением и развитием речи; многие сталкиваются с аутизмом.
Стоит подчеркнуть, что на сегодня лечение этого заболевания невозможно, и вся терапия сводится к поддерживающим мерам, направленным на облегчение состояния пациента. В связи с этим лечение требует постоянного контроля и вовлечения целого ряда специалистов.

Будьте в курсе важных изменений в вашей профессиональной сфере – следите за публикациями в нашем блоге и своевременно повышайте квалификацию на курсах Института ДПО «Специалист»!

Наши курсы